گزارش 1 مورد نفریت ارثی نادر(سندرم Fechtner)
Authors
Abstract:
Fechtner syndrome is an autosomal dominant syndrome which is defined by cataract, sensory neural hearing loss, kidney involvement, macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies. We report a 21-year-old man with a history of idiopathic thrombocytopenic purpura, cataract and hearing loss who was admitted for work up renal failure. His blood smear showed macrothrombocytopenia with neutrophilic inclusion bodies. His family history revealed the same organ involvement in his brother and sister who both died due to active bleeding. During family work up, his father’s blood smear showed macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies without kidney involvement. Due to patient’s organ involvement and pattern of inheritance, our diagnosis was compatible with Fechtner syndrome. To the best our knowledge, there is no reported case of Fechtner syndrome in Iran. Since the hematologic abnormalities of our case were erroneously diagnosed as idiopathic thrombocytopenic purpura and the patient received unnecessary treatments(splenectomy), the familiarity with this syndrome will help in better understanding and management of these cases.
similar resources
گزارش ۱ مورد نفریت ارثی نادر(سندرم fechtner)
سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله ای بود که با تظاهرات خون ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوای سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از عل...
full textنوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر؛ گزارش مورد
اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کا...
full textپاراگانگلیوم بدخیم(گزارش 1 مورد)
Paraganglioma are tumors that arise within the sympathetic and parasympathetic nervous system. About 10% of paraganglioma spread to distant sites. Malignant potential has been difficult to be determined by histologic characteristic and it is defined after a metastatic lesion or direct invasion found in a site with no residual embryonic paraganglionic tissue. In this case report, a 5...
full textگزارش یک مورد اولین تظاهر لوپوس در حاملگی به صورت نفریت شدید
زمینه و هدف: نفریت لوپوسی یکی از خطرناکترین تظاهرات بیماری است. لوپوس در حاملگی ممکن است باعث نارسایی حاد کلیه و مرگ مادر و جنین شود. در این گزارش یک خانم حامله با نارسایی حاد کلیه معرفی می شود که نفروپاتی لوپوسی اولین تظاهر بیماری وی بود. گزارش مورد: خانم 30 ساله، با حاملگی 30 هفته بدلیل تورم اندام تحتانی و پرفشاری خون بستری شد. در بررسی بیمار نکات مهم معاینه و پاراکلینیک شامل، ادم گوده گذار، ...
full textMy Resources
Journal title
volume 11 issue 41
pages 483- 488
publication date 2004-09
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023